15_2_ Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП)

Оглавление

ГКМП — первичное заболевание миокарда, характеризующееся локальной гипертрофией миокарда желудочка, нарушением диастолической функции, развитием нарушений ритма и высоким риском внезапной смерти.
По данным популяционных исследований, включающих ультразвуковое обследование, распространенность ГКМП составляет 0,17%, причем мужчины болеют достоверно чаще женщин, 0,26% и 0,09% соответственно. Судить о распространенности ГКМП в Украине довольно сложно, так как статистический учет этого заболевания не проводится, а ГКМП регистрируется в графе, включающей и другие некоронарогенные заболевания. По результатам избирательного эхокардиографического скрининга жителей Украины (15 700 человек), проведенного А.И. Минаковым, распространенность ГКМП составила 0,47%, что значительно превосходит данные, полученные в других странах.
Следует отметить, что оценка распространенности ГКМП по результатам эхокардиографического обследования занижена, так как при ультразвуковом исследовании практически не выявляется правожелудочковая локализация гипертрофии миокарда, которая, по данным аутопсии, составляет 17,6% случаев ГКМП. Кроме того, возникают большие сложности при трактовке причин симметричной гипертрофии левого желудочка, которая также может быть проявлением ГКМП и, по данным патологического исследования, встречается довольно часто — 33,8%.
По степени гипертрофии миокарда выделяют: умеренную гипертрофию (толщина гипертрофии 15—20 мм участка), гипертрофию средней степени (21-25 мм) и выраженную гипертрофию (более 25 мм).
Различают несколько кардиогемодинамических вариантов ГКМП: без обструкции выносящего тракта, с латентной (функциональной) обструкцией выносящего тракта и с явной обструкцией выносящего тракта. В зависимости от величины градиента давления, согласно классификации Нью-Йоркской сердечной ассоциации ГКМП, между выходным трактом левого желудочка и аортой выделяют 4 степени обструктивной ГКМП:
1-я  степень — градиент давления не выше 25 мм рт. ст.;
2-я  степень — градиент давления от 25 до 36 мм рт. ст.;
3-я  степень — градиент давления от 36 до 44 мм рт. ст.;
4-я  степень — градиент давления 45 мм рт. ст.
Существует параллельная связь между степенью обструкции и клиническими проявлениями заболевания, и при 1-ой степени, как правило, больные жалоб не предъявляют. Хотя при необструктивной форме, даже при значительной степени гипертрофии, заболевание может протекать латентно.
Выделяют 3 варианта клинического течения ГКМП:
1)  асимптомное (латентное) течение, в течение всей жизни;
2)  клинические признаки ГКМП;
3)  внезапная смерть на фоне отсутствия симптомов заболевания.
ГКМП — генетически детерминированное заболевание, основной
причиной развития которого являются мутации сократительных белков: бета-миозина тяжелой цепи (14-я хромосома) — 30-40% больных, тропонина Т (1-я хромосома) — 10-20% больных, альфа-тропомиозина (15-я хромосома) — 5%, миозинсвязывающего белка С — 15%, миозина легкой цепи — 1%, а также митохондриального генома. Локализация первичного генного дефекта, даже в пределах одного гена, существенным образом влияет на время манифестации заболевания, тяжесть клинических проявлений и прогноз. Так, исследование связи генотип- фенотип гена бета-миозина тяжелой цепи позволило разделить мутации, связанные с ГКМП, на 3 класса: злокачественные, доброкачественные и промежуточные. При этом злокачественные мутации характеризуются высокой пенетрантностью, степенью гипертрофии, тяжелым клиническим течением с осложнениями в виде инфаркта и инсульта, высоким риском внезапной смерти (около 50%) в молодом возрасте (средний возраст 33 года). При доброкачественных заболеваниях наблюдается низкая пенетрантность, клиника заболевания стертая, низкий рис* внезапной смерти, подавляющее большинство больных (92%) живут более 60 лет. При промежуточных мутациях наблюдается относительно доброкачественное течение, а риск внезапной смерти составляет околс 16-20%. Определение первичного генного дефекта является чрезвычайно важным прогностическим критерием, поэтому на Европейском конгрессе кардиологов в Берлине (2002) обсуждались вопросы необходимости проведения скрининга мутаций генов, связанных с ГКМП у про фессиональных спортсменов, так как достаточно часто причиной внезапной смерти атлетов является ГКМП.

Оглавление

Карта сайта:

Серьезные отношения
Creampie